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研究发现大量新蛋白质与亨廷顿氏病有关

2019-05-25 10:39:24 健康食品128℃

  

  研究发现大量新蛋白质与亨廷顿氏病有关

  2007年5月11日

  来自四个组织的研究人员发现了200多种新蛋白质,这些蛋白质与正常和突变形式的蛋白质结合,导致亨廷顿病(HD)。

  HD是一种致命的遗传性疾病,每年通过向神经系统产生废物来影响30,000名美国人。该研究由巴克研究所教员Robert E. Hughes博士领导。该研究结果可能有助于发现有效的HD治疗方法,将于5月11日出版的PLoS Genetics杂志上发表,这是一本在线开源期刊,使世界各地的科学家能够立即利用这些研究结果。 。

  这项工作涉及人类基因组和蛋白质组的高科技筛选,在其规模和蛋白质相互作用在疾病遗传模型中的验证方式方面都是前所未有的。

   通过对遗传改变的果蝇进行额外的实验以表达人类HD的特征,科学家们表明,改变这些相互作用蛋白的表达会影响苍蝇神经元中的损伤程度。这表明大量蛋白质可能是HD的潜在药物靶标。

  现在研究人员已经使用人类文库和人类蛋白质提取物发现了相互作用的蛋白质,并在飞行中进行了测试,Hughes说下一步是将研究带回哺乳动物世界。本研究中发现的新基因和蛋白质正在培养的哺乳动物细胞中进行筛选和分析;在正在进行的实验中显示活动的那些将在HD的小鼠模型中进行测试。

  “在巴克研究所,我们将重点关注几十种蛋白质,”休斯说。“对任何目标蛋白质的有效跟踪在很大程度上取决于科学家对该目标的专业知识。我们希望研究人员能够研究这项研究,并且那些对特定蛋白质具有特定专业知识的人将会根据自己的询问向前推进。“

  相关故事与自闭症相关的人脑蛋白质对果蝇行为有影响安德鲁联盟和赛多利斯为生命科学实验室推出移液器+系统奥克斯福德遗传学任命Jocelyne Bath为新的首席运营官,该工作得到了高清宣传组织的支持。 “我们对这一重大发现感到非常兴奋,”高Q基金会和CHDI公司高级科学顾问Allan Tobin说道。“这项工作有助于确定和完善对缺乏透彻理解的疾病的可能治疗目标。”托宾补充说:“我们很高兴这项研究正在一本开放获取的期刊上发表,这使得其他组织的科学家们更容易开始跟进这一具有里程碑意义的发现。”传统的同行评审期刊通常要求科学家支付费用以获取研究结果。

  托宾补充说,迫切需要进行进一步的科学调查。目前没有有效的治疗或治愈HD,其通常以不自主运动和痴呆为特征。这种疾病慢慢削弱了一个人的移动,思考和交流的能力。受影响的人最终完全依赖他人照顾他们,并且通常死于窒息,心力衰竭或感染等并发症。这种疾病是遗传性的;每个孩子都是HD患者有50/50的机会遗传致命基因。据信大约有200,000名美国人患有HD,这种疾病会影响血友病,囊性纤维化或肌肉萎缩症等人群.HD的症状通常开始虽然疾病的进展在个体之间和同一家庭中不同,但在中年出现。

  出处:http://www.buckinstitute.org

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